人物简介
美国神经心理学家遗传学家，1979年起领导委内瑞拉亨廷顿舞蹈病大家系研究，收集数千份DNA样本与博特斯坦等合作1983年第一个用RFLP标记将亨廷顿病基因HTT定位到4号染色体，开创人类遗传病RFLP连锁定位方法。
主要成就
亨廷顿病基因首个RFLP定位;人类遗传病连锁分析;反向遗传学开创
详细介绍
南希1945年华盛顿特区父亲米尔顿·韦克斯勒1967年创立遗传性疾病基金会(HDF)母亲1968年诊断亨廷顿病——显性遗传50%概率子女遗传。1979年开始率队去委内瑞拉马拉开波湖畔亨廷顿病高发大家系(几代人上千患者)每年采集血样临床资料。1983年与博特斯坦怀特合作RFLP标记G8定位HTT基因在4p16.3这是第一个被定位的人类疾病基因，开创反向遗传学定位克隆方法。1993年HTT基因最终克隆。
基本信息
所属机构
哥伦比亚大学、HDF基金会
职务
教授、HDF主席
学历背景
密歇根大学博士
出生日期
1945年
国籍
美国
研究领域
人类遗传、神经遗传
学科数据洞察
317+
同领域专家
1+
女性学者
122岁
领域平均年龄
11+
获奖人数
*以上数据由科技人编辑部基于公开数据库统计，旨在为研究者提供学科视角的参考信息。
荣誉称号
美国科学院院士拉斯克奖国家医学奖章
知识图谱
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